Affiner le spectre autistique

Une catégorisation en phénotypes

L’année dernière, l’université de Princeton[1] s’est penchée sur une vaste cohorte de personnes autistes pour identifier une multitude de traits observables, et ce faisant a pu établir quatre grands groupes présentant des caractéristiques communes.

Est-ce une bonne nouvelle ?

Les groupes

Pour résumer le propos, les sous-types peuvent être conçus comme suit :

— Groupe des difficultés sociales et comportementales : des individus qui ne présentent pas de retard d’apprentissage mais qui sont fortement impactés par l’autisme, présentent des signes « classiques » relativement aisés à identifier comme des comportements stéréotypés et des difficultés à nouer des relations sociales, et ont une grande probabilité de souffrir de comorbidités de l’autisme (anxiété, TDAH…). Ce groupe représentait environ 37 % des participants.

— Groupe avec retards de développement et symptômes de TSA variables : des individus dont les symptômes de TSA sont susceptibles d’être moins « aisés à lire » et assez variables d’une personne à l’autre, avec des retards de développement par rapport aux pairs neurotypiques, et peu de comorbidités. Ce groupe représentait environ 19 % des participants.

— Groupe avec des difficultés modérées : des individus dont les symptômes, typiques du TSA, sont moins envahissants que chez les individus des autres groupes, qui n’ont peu ou pas de retard développemental, et peu de comorbidités. Ce groupe représentait environ 34 % des participants.

— Groupe avec des difficultés complexes : des individus qui rencontrent des difficultés plus prononcées et touchant plus de champs, avec des symptômes du TSA assez envahissants et handicapants, des retards de développement, des comorbidités, et une plus grande dépendance. Ce groupe représentait environ 10 % des participants.

Les variantes génétiques

Les tests génétiques ont aussi permis d’identifier des causes génétiques variables d’un groupe à l’autre, le sous-type aux difficultés complexes n’ayant pas les mêmes gènes mutés de la même manière que celui avec des symptômes de TSA variables, par exemple. Cela renforce d’autant plus la notion de spectre : des symptômes qui sont comparables (même si différents dans leur intensité et leur impact, comme on le voit avec la subdivision) ont en fait des causes génétiques différentes. Ce ne sont pas les mêmes mécanismes qui sont en jeu, juste leur résultat qui est (plus ou moins) similaire.

Une approche centrée sur la personne

On peut centrer l’étude d’une condition physique ou psychiatrique sur tout un tas de paramètres. Souvent, dans la recherche, on tend à choisir un trait en particulier : un symptôme précis, une mutation génétique spécifique, etc. Ce n’est pas une mauvaise chose en soi : les tableaux cliniques sont complexes, et pour examiner des variations, il est souvent pertinent de se concentrer sur une ou deux choses tout au plus, et d’observer leurs variations d’une personne à l’autre, d’une situation à l’autre.

Une approche centrée sur la personne dans son ensemble, en revanche, permet ce que cette étude a fait : identifier les traits qui varient ensemble — parce que dans la réalité, c’est ce qui se passe — et élaborer des profils types. Ces types sont complexes, nuancés, et reflètent les expériences vécues par les personnes.

Qu’est-ce que ça veut dire pour le TSA ?

Ce que l’on appelle actuellement TSA et des ensembles de symptômes que l’on regroupe comme appartenant au même phénomène, avec un seul narratif, sont selon cette étude plusieurs choses proches mais pas identiques. Cela correspond bien à la réalité du terrain, en particulier la grande diversité d’expériences vécues par les personnes autistes.

A titre personnel, je suis touchée par les proportions des populations suggérées par cette étude[2] : les chiffres sont équilibrés, aucun groupe ne représente de part négligeable, et l’on voit bien qu’il n’existe pas un « vrai autisme ».

Bien sûr, plus de recherche est nécessaire, et cette théorie va sans doute évoluer à mesure qu’elle va diffuser, mais c’est un pas dans une direction encourageante. L’on peut entretenir l’espoir que cette étude puisse être la base d’une approche prenant en compte les différences d’expériences et leur légitimité, et permettant plus de finesse dans la prise en charge et même dans le diagnostic[3].

Mon lecteur se retrouve-t-il dans un sous-type en particulier ? Que pense-t-il de cette classification ? Nous attendons ses retours !